Ponencias de la IX Reunión de Enfermedades Minoritarias

JUEVES 21 DE FEBRERO 2019

ACTIVIDADES GTEM 2017-2018

Actividades 2017-2018. Acreditación de Unidades de Enfermedades Minoritarias
Dra. Mónica López Rodríguez 
Coordinadora saliente GTEM
Servicio de Medicina Interna
Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid

Presentación del nuevo coordinador del GTEM. Futuro del GTEM
Dr. Antoni Riera-Mestre
Servicio de Medicina Interna
Hospital Universitari de Bellvitge
L'Hospitalet de Llobregat, Barcelona

CONFERENCIA MAGISTRAL: LA MEDICINA DE PRECISIÓN EN LAS ENFERMEDADES LISOSOMALES

Moderador:  

Dr. Miguel Ángel Torralba Cabeza
Servicio de Medicina Interna
Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Zaragoza

Dr. Enrique Calderón Sandubete
Servicio de Medicina Interna
Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla

TALLER INTERACTIVO DE CASOS CLÍNICOS EN EEMM

CASO HOMOCISTINURIA

Moderador:

Dr. Javier López Pisón
Servicio de Pediatría
Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza

Dra. Inmaculada García Jiménez
Servicio de Pediatría
Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza

CASO GANGLIOSIDOSIS GM1
 
Moderador:

Dr. Aquilino Sánchez Purificación
Servicio de Medicina Interna
Hospital Universitario La Paz. Madrid

Dr. Agustín  Pijierro Amador
Servicio de Medicina Interna
Hospital Infanta Cristina. Badajoz

CASO ESCLEROSIS TUBEROSA

Moderador:

Dr. Alberto Rivera Gallego
Servicio de Medicina Interna
Hospital Meixoeiro-Chuvi. Vigo, Pontevedra

Dr. Juan Escobedo Palau 
Servicio de Medicina Interna
Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza

MESA REDONDA 1: NOVEDADES Y NUEVOS RETOS PARA EL INTERNISTA

Moderadores:

Dr. Jorge F. Gómez Cerezo
Servicio de Medicina Interna
Hospital Universitario Infanta Sofía
San Sebastian de los Reyes. Madrid

Dr. Miguel Ángel Aibar Arregui
Servicio de Medicina Interna
Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Zaragoza

PKU y rigidez arterial
Dr. Álvaro Hermida Ameijeiras
Servicio de Medicina Interna
Hospital Universitario Santiago de Compostela. A Coruña

Manejo del riesgo cardiovascular en síndromes de hiperlaxitud
Dra. Leticia Ceberio Hualde  
Servicio de Medicina Interna
Hospital Universitario de Cruces. Barakaldo, Vizcaya

Novedades terapéuticas en la Enfermedad de Fabry
Dra. Mónica López Rodríguez 
Servicio de Medicina Interna
Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid

Novedades terapéuticas en la Amiloidosis Familiar
Dr. Julián Fernández-Martín 
Servicio de Medicina Interna
Hospital Meixoeiro-Chuvi. Vigo, Pontevedra

VIERNES 22 DE FEBRERO 2019

ACTUALIZACIÓN EN ENFERMEDADES MINORITARIAS

Post-LDN (Orlando, febrero 2019)
Dr. Miguel Ángel Barba Romero
Servicio de Medicina Interna
Hospital General Universitario de Albacete

Post-SSIEM (Atenas, septiembre 2018)
Dra. Montserrat Morales Conejo 
Servicio de Medicina Interna
Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid

MESA REDONDA 2: GENÉTICA Y LAS ENFERMEDADES MINORITARIAS

Moderadores:

Dr. Antoni Riera-Mestre
Servicio de Medicina Interna
Hospital Universitari de Bellvitge
L'Hospitalet de Llobregat, Barcelona

Dra. Susana Olivera González
Servicio de Medicina Interna
Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Zaragoza

Terapia génica y Tecnología CRISPR: a quién, cómo y cuándo en EEMM. ¿Qué hay en España? Aplicabilidad clínica
Dra. Paula Rio Galdo  
CIEMAT/CIBERER Unidad Mixta de Terapias Avanzadas CIEMAT/IIS
Fundación Jiménez Díaz. Madrid

Mutaciones genéticas en la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria en España: aportación del Registro RiHHTa
Dra. Rosario Sánchez Martínez 
Servicio de Medicina Interna
Hospital General Universitario de Alicante

Papel de la genética en el diagnóstico de las EEMM
Dr. Francesc Palau Martínez
Editor de Orphanet Journal of Rare Diseases
Servicio de Genética
Hospital Sant Joan de Deu. Barcelona

Enfermedades mitocondriales
Dra. Glòria Garrabou Tornos 
Laboratorio de Investigación Muscular y Función Mitocondrial
(IDIBAPS). Servicio de Medicina Interna
Hospital Clinic. Barcelona

CONCURSO DE CASOS CLÍNICOS

Moderadores:

Dr. Vicente Giner Galvañ
Servicio de Medicina Interna
Hospital Virgen de los Lirios. Alcoy, Alicante

Dr. José Luis Sierra Monzón
Servicio de Medicina Interna
Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Zaragoza

CASO 1
Dr. David Vicente Navarro
Servicio de Medicina Interna
Hospital Universitario del Vinalopó. Elche, Alicante

CASO 2
Dra. Elena Arranz Canales   
Servicio de Medicina Interna
Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid

CASO 3
Dra. Ana Arévalo Gómez
Servicio de Medicina Interna
Complejo Hospitalario Universitario A Coruña

CASO 4
Dra. Olalla Lima Rodríguez
Servicio de Medicina Interna
Hospital Álvaro Cunqueiro. Vigo, Pontevedra

CASO 5
Dra. Cristina Verge Batista
Servicio de Medicina Interna
Hospital Universitari de Bellvitge
L’Hospitalet de Llobregat. Barcelona

MESA REDONDA 3: LA TECNOLOGÍA Y LAS ENFERMEDADES MINORITARIAS

Moderadores:

Dr. Josep M. Grau Junyent
Servicio de Medicina Interna
Hospital Clinic de Barcelona

Dra. María Coloma Juyol Rodrigo
Servicio de Medicina Interna
Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza

Monitorización de la actividad enzimática intraleucocito de glucocerebrosidasa en la Enfermedad de Gaucher
Dra. Elena Gras Colomer 
Servicio de Farmacia
Hospital de Manises. Valencia

Tomografía por Emisión de Positrones en Enfermedades Minoritarias
Dra. Montserrat Cortés Romera
Unidad PET-TC IDI/Servicio de Medicina Nuclear
Hospital Universitari de Bellvitge
L'Hospitalet de Llobregat, Barcelona

Fondo de ojo en las Enfermedades Minoritarias
Dr. Antonio Segura García 
Unidad de Enfermedades Minoritarias. Servicio de Medicina Interna
Hospital Universitari Vall d’Hebrón. Barcelona

Trabajo en red en inmunodeficiencias
Dr. Pedro Moral Moral  
Servicio de Medicina Interna
Hospital Universitario y Politécnico de La Fe. Valencia