Información para pacientes
Síndrome de Turner
Esta información ha sido elaborada por el grupo de Educación para la Salud de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI). Pretende que los pacientes conozcan mejor sus enfermedades.
Un síndrome es un conjunto de signos o síntomas de enfermedad que aparecen juntas, aunque su causa, pronóstico o diagnóstico sean distintos. Por ej. el síndrome febril puede deberse a infecciones, exposición solar,etc..
1. ¿EN QUÉ CONSISTE LA ENFERMEDAD?
Es una enfermedad de base genética, en la que el afecto en vez de tener 46 cromosomas, tiene 45 pues de los que trasmiten el sexo tiene sólo uno, un X en vez de 2. Entonces hay un trastorno del desarrolló de los genitales femeninos, y los caracteres corporales que lo expresan: las mamas son pequeñas porque se desarrollan poco, la mujer no menstrúa, a veces tiene una implantación baja de su cabello y orejas, pueden tener los párpados caídos, y los brazos cuando se echan hacia fuera del cuerpo tienen forma de equis, el torax es ancho; puede ocurrir que en la relación sexual sea incómoda o dolorosa por falta de lubricación.
2. ¿PODRÍA HABERLA EVITADO?
Cuando se origina el huevo o zigoto que dará origen a un recién nacido, deben unirse los 23 cromosomas que aporta el óvulo del ovario de la madre y los 23 que aporta el espermatozoide del padre. Las células precursoras de los espermatozoides y óvulos tienen 46 cromosomas y deben sufrir una transformación para reducirlos a 23. En esa transformación hay un transtorno que puede hacer que nazca un niño con uno de más, con 47, afecto del síndrome de Klinefelter, o una niña con uno de menos, 45, con síndrome de Turner. No es por tanto o evitable.
3. ¿QUÉ DEBO HACER PARA MEJORARME?
Acudir al ginecólogo, que tras extraer me sangre verificará los cromosomas de los leucocitos, es decir el cariotipo, y confirmara la enfermedad. En ocasiones puede indicar la toma de estrógenos ya que los ovarios no funcionan bien, para evitar la osteoporosis.
4. ¿CUÁL ES SU PRONÓSTICO?
En general cursa con cambios en la morfología del cuerpo, pero la enfermedad no es dolorosa o molesta. Debe valorarse si se asocia a otros trastornos como un daño en la válvula aórtica, lo que llamamos coartación de aorta, también puede estar presente diabetes mellitus, obesidad, disipemia, cataratas, artrosis, escoliosis, etc.. La inteligencia suele ser normal, pero puede haber dificultades de aprendizaje e inmadurez emocional.
