Hemofilia

1. ¿EN QUÉ CONSISTE LA ENFERMEDAD?

Es una enfermedad de origen genético en la  que el gen dañado impide que el organismo produzca bien una serie de factores, los llamados números ocho o nueve, que son indispensables para que en él se origine la trombina, una enzima que actúa sobre una molécula producida por el hígado, llamada fibrinógeno. al hacerlo la fracciona y da origen a la fibrina, que es una molécula soluble que forma mallas, que pueden atrapar a los hematíes y hacer que la sangre deja de ser fluida, pues genera una especie de tapón, que si es en el cuerpo llamamos trombo, y si en un tubo de ensayo fuera de él llamamos coágulo.

Los que lo padecen tienen ese defecto en la sangre, que no les coagula y si se rompe un vaso puede sangrar de forma permanente.

2. ¿PODRÍA HABERLA EVITADO?, COMO LA PRESENTO QUE DEBO DECIR A FAMILIARES O AMIGOS PARA QUE NO LA TENGAN?

No es posible evitarla si se recibe ese gen. El mismo está localizado en un cromosoma que regula el sexo, el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, por lo que es excepcional que tenga los dos dañados, y aunque transmiten el rasgo a su descendencia no suelen expresar la enfermedad. No pasa eso con los hombres, cuyos cromosomas sexuales son uno X y otro Y. Al tener sólo un X, si está dañado son hemofílicos, y puede sangrar al romperse les un vaso, por pequeñas heridas,etc.. En ellos es muy importante evitar los traumatismos o cortes.

3. ¿QUÉ DEBO HACER AHORA PARA MEJORARME?

Si hay hemofílicos en su familia, o sangra de forma descontrolada, acuda a su médico, a un hematólogo. Mediante un análisis sencillo de sangre podrá verificar la enfermedad. Si lo conoce y empieza a sangrar, importa que se comprima la zona del sangrado, y que acuda a un hospital para que le hagan una transfusión de plasma que le aporte el factor que le falta.

4. ¿CUÁL ES EL PRONÓSTICO?

Disponemos de concentrados del factor ausente, que permiten corregir en ellos las hemorragias.