La creación de un registro estatal y un buscador de enfermedades raras, progresos para la mejora del diagnóstico en estas patologías
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- La creación de un registro estatal y un buscador de enfermedades raras, progresos para la mejora del diagnóstico en estas patologías
- Las enfermedades minoritarias son aquellas que tienen una baja prevalencia: alrededor de cinco casos por cada 10.000 habitantes
- El registro estatal de enfermedades minoritarias, liderado por el Instituto de Salud Carlos III, engloba los registros validados que han sido realizados por sociedades científicas, asociaciones médicas y de pacientes
- El Proyecto MENDELIAN, un buscador de enfermedades raras a partir de síntomas y signos, supone una herramienta muy útil para la orientación diagnóstica
- Estos proyectos han sido presentados en la VII Reunión de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), a la que asisten cerca de un centenar de profesionales médicos
