Ponencias de la VI Reunión Enfermedades Minoritarias

Jueves 25 de febrero de 2016

BIENVENIDA Y APERTURA DE LA REUNIÓN

Dr. Emilio Casariego Vales
Presidente SEMI
Dra. Mónica López Rodríguez
Coordinadora Grupo de Trabajo Enfermedades Minoritarias(GTEM)

Dra. Rosario Sánchez Martínez
Dr. Vicente Giner Galvañ
Miembros Comité Local

TALLER 1: HABILIDADES PRÁCTICAS EN EL MANEJO DE ENFERMEDADES MINORITARIAS I
CÓMO DISEÑAR UN REGISTRO EN ENFERMEDADES MINORITARIAS

Moderadora: Dra. Rosario Sánchez Martínez
Servicio de Medicina Interna
Hospital General Universitario de Alicante

Dr. Óscar Zurriaga Llorens
Dirección General de Investigación, Innovación, Tecnología
y Calidad. Conselleria de Sanitat Universal i Salut Pública
Generalitat Valenciana

TALLER 2: HABILIDADES PRÁCTICAS EN EL MANEJO DE ENFERMEDADES MINORITARIAS II
CÓMO DISEÑAR UN PROTOCOLO DE CRIBADO DE ENFERMEDADES MINORITARIAS

Dra. Belén Roig Espert
Servicio de Medicina Interna
Hospital de Manises. Valencia

Dr. Cristóbal Colón Mejeras
Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de los Errores Congénitos
del Metabolismo (UDTECM)
Hospital Clínico Universitario
Santiago de Compostela (CHUS). A Coruña

Dra. Mª Luz Couce Pico
Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de los Errores Congénitos
del Metabolismo (UDTECM). Servicio de Neonatología
Hospital Clínico Universitario
Santiago de Compostela (CHUS). A Coruña

ACTIVIDADES GTEM 2015-2016

Moderadora: Dra. Mónica López Rodríguez
Servicio de Medicina Interna
Hospital Central de la Cruz Roja. Madrid
Coordinadora GTEM

Investigación

Dr. José Salvador García Morillo
Unidad de Enfermedades Autoinmunes y Minoritarias
Servicio de Medicina Interna
Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla

Dr. Vicente Giner Galvañ
Servicio de Medicina Interna
Hospital Virgen de los Lirios. Alcoy, Alicante

Encuesta sobre EM a internistas españoles
Estudio PAGORA
Prevalencia de enfermedad de Gaucher en pacientes con esplenomegalia
Detección Pompe en hiperCK no filiadas
Detección Gaucher en pacientes con trombopenia y osteopenia
Proyecto FIND de detección de pacientes con mucopolisacaridosis

Asistencia

Dr. Antoni Riera Mestre
Servicio de Medicina Interna
Hospital Universitario de Bellvitge
L´Hospitalet de Llobregat, Barcelona

Registro Nacional Gaucher y Grupos de Trabajo Regionales
Registro Nacional y GT Rendu Osler. Presentación Registro
RITHHA

Formación

Dr. Jordi Pérez López
Servicio de Medicina Interna
Hospital Universitario Vall d’Hebron. Barcelona

Dra. Mónica López Rodríguez
Servicio de Medicina Interna
Hospital Central de la Cruz Roja. Madrid

Libro Errores congénitos del metabolismo y curso on line
Estándares e indicadores de calidad en la enfermedad de Gaucher

ACTUALIZACIÓN - ESTUDIOS DE CRIBADO EN ENFERMEDADES MINORITARIAS

Dr. Jorge Francisco Gómez Cerezo
Servicio de Medicina Interna
Hospital Universitario Infanta Sofía
San Sebastián de los Reyes. Madrid

Prevalencia de la enfermedad de Fabry en pacientes con angioqueratoma
Registro de Pacientes con Enfermedad del Hígado Graso No Alcohólico (REHGNA)

Viernes 26 de febrero 2016

MESA REDONDA: PUESTA EN COMÚN: ASPECTOS ORGANIZATIVOS DE LA EEMM EN ESPAÑA

Moderadora: Dra. Rosario Sánchez Martínez
Unidad de Enfermedades de baja prevalencia
Servicio de Medicina Interna
Hospital General Universitario de Alicante

CSURES, SAISES… ¿Qué hay detrás de tantas siglas?
Dra. Montserrat Morales Conejo
Unidad de Enfermedades Metabólicas Congénitas y otras
Enfermedades Minoritarias. Servicio de Medicina Interna
Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid

Papel de la Atención Primaria de salud en el manejo de las EEMM
Dr. Miguel García Ribes
Coordinador Grupo de Trabajo de Genética Clínica y
Enfermedades Raras de la semFYC
Centro de Salud Cotolino II. Castro Urdiales, Cantabria

Organización asistencial de las EEMM desde el punto de vista de los afectados. De la teoría a la realidad
D. Eduardo López Santamaría
Presidente AELALD - Asociación Española Déficit de Lipasa Acida Lisosomal

MESA REDONDA: ACTUALIZACIÓN EN ENFERMEDADES MINORITARIAS

Moderador: Dr. Francisco Cabadés O’Callaghan
Servicio de Medicina Interna
Hospital Comarcal de Vinaròs. Castellón

Manejo de la hiperamoniemia en las acidemias orgánicas
Dra. Sinziana Stanescu
Servicio de Pediatría
Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid

Miocardiopatías congénitas
Dr. Vicente Climent Payá
Servicio de Cardiología
Hospital General Universitario de Alicante

Experiencia en España en Home Therapy
Dr. Vicente Giner Galvañ
Servicio de Medicina Interna
Hospital Virgen de Los Lirios. Alcoy, Alicante

CONTROVERSIAS EN ENFERMEDADES LISOSOMALES

Moderadora: Dra. Leticia Ceberio Hualde
Servicio de Medicina Interna
Hospital Universitario Cruces. Baracaldo, Vizcaya

Dosis y eficacia en TSE en la enfermedad de Fabry
Dr. Miguel Ángel Barba Romero
Servicio de Medicina Interna
Complejo Hospitalario Universitario de Albacete

TSE y respuesta ósea en la enfermedad de Gaucher
Dr. Miguel Ángel Torralba Cabeza
Servicio de Medicina Interna
Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Zaragoza

La microindentación en el estudio de la afectación ósea de la enfermedad de Gaucher tipo 1
Dr. Jordi Pérez López
Servicio de Medicina Interna
Hospital Universitario Vall d’Hebron. Barcelona

CASOS CLÍNICOS

Moderador: Dr. Julio C. Blázquez Encinar
Servicio de Medicina Interna
Hospital Universitario de Torrevieja. Alicante

Xantomatosis cerebrotendinosa
Dr. Julián Fernández Martín
Servicio de Medicina Interna
Hospital Álvaro Cunqueiro - Complejo Hospitalario Universitario de Vigo, Pontevedra

Enfermedad de Cowden
Dr. Roberto Hurtado García
Servicio de Medicina Interna
Hospital de la Agencia Valenciana de Salud Vega Baja Orihuela, Alicante

Glucogenosis
Dr. Josep Mª Grau Junyent
Servicio de Medicina Interna
Hospital Clínic. Barcelona

Acromegalia: tres casos heteróclitos
Dr. Francisco Javier Barbado Hernández
Servicio de Medicina Interna
Hospital Universitario La Paz. Madrid

CONFERENCIA MAGISTRAL METODOLOGÍA APLICADA A LA INVESTIGACIÓN BÁSICA DE EEMM DE ESPECIAL COMPLEJIDAD.ENFERMEDAD DE FABRY

Presentadores: Dr. Vicente Giner Galvañ
Servicio de Medicina Interna
Hospital Virgen de los Lirios. Alcoy, Alicante
Dra. Rosario Sánchez Martínez
Servicio de Medicina Interna
Hospital General Universitario de Alicante

Dr. Giovanni Duro
National Research Council-Institute of Biomedicine and Molecular
Immunology (CNR-IBIM). Palermo. Italia

CLAUSURA

Dra. Mónica López Rodríguez
Coordinadora GTEM

Dra. Rosario Sánchez Martínez
Dr. Vicente Giner Galvañ
Miembros Comité Local