Desarrollar una buena estructura asistencial es clave para garantizar una atención de calidad para los pacientes con enfermedades raras

Los médicos internistas destacan que la atención a las enfermedades raras se ha desarrollado notablemente en los últimos quince años, pero piden que esta se garantice y se dimensione de forma adecuada a la necesidad y estructura de cada hospital, con unidades monográficas, especializadas y los llamados CESUR. SEMI ha hecho esta reivindicación con motivo de Día Mundial de las personas con Enfermedades Raras, que se celebra el 28 de febrero y que promueve FEDER, este año con el lema “Personas”.

“La atención a las enfermedades raras se ha desarrollado muchísimo en los últimos quince años y, de ser excepcional o visto como una curiosidad, ha pasado a ser contemplada como una necesidad. Actualmente, hay consultas monográficas, unidades multidisciplinares o unidades de enfermedades raras, pero debemos mejorar en nuestra organización y ayudar a su desarrollo. Es primordial que todos los hospitales tengan estas estructuras y que, si no las tienen, las mejoren”, subraya el Dr. Jorge Francisco Gómez Cerezo, coordinador del Grupo de Trabajo de Enfermedades de la SEMI.

“Aún podemos mejorar, por ejemplo, en las unidades de transición desde la atención pediátrica a la atención en la etapa adulta; en el apoyo a los pacientes sin diagnóstico preciso; y en el apoyo extrahospitalario, que abarca el apoyo psicológico y de los servicios sociales…; todo ello con el objetivo es garantizar la mejor atención posible a los pacientes con enfermedades raras”, añade el Dr. Gómez Cerezo.

Actualmente, las enfermedades raras son atendidas en distintos recursos asistenciales. Así, las enfermedades raras que afectan a un solo órgano, como el cerebro o el corazón, pueden ser atendidas en áreas específicas dentro de un servicio clásico, ya sea el de neurología o cardiología. Un ejemplo, dentro de la cardiología, es el área para la cardiopatía familiar o hereditaria, un área de especialización dentro del servicio clásico.

En cambio, las enfermedades raras que afectan a varios órganos son atendidas en unidades especializadas porque tienen una visión más global de los pacientes e incorporan a otros profesionales, como psicólogos, enfermería, trabajo social, etcétera, y ofrecen una atención mejor, de mayor calidad, más integrada y con menos demora en la atención o evitando múltiples asistencias a diversos especialistas. “El conocimiento sobre la patología es más adecuado en el interior de estas unidades, donde el personal está más formado y especializado”, precisa el Dr. Gómez Cerezo.

La atención a las enfermedades raras se suele prestar en hospitales de segundo y tercer nivel, con estructuras que cambian en cada hospital, y que se traduce en estrategias múltiples y variadas según el tamaño y posibilidades del hospital: “contamos  con Consultas monográficas  atendidas por medicina interna u otras especialidades, pasando por estructuras de equipos multidisciplinares que trabajan para determinadas enfermedades raras hasta llegar a unidades de enfermedades raras que se encuentran en los grandes hospitales de referencia, de modo que el  paciente que tenga una enfermedad de baja prevalencia pueda pasar por su unidad especializada ”, detalla el Dr. Gómez Cerezo.

Las unidades de transición: el paso de la adolescencia a la edad adulta

Las enfermedades raras tienen un perfil fundamentalmente genético y, dentro de ellas, el debut de la mayoría sucede en la infancia, aunque algunas debuten en la adolescencia o la edad adulta. En la infancia, el pediatra tiene un papel central en la atención, junto con otros especialistas como pediatras especializados en neurología, cardiología o en otras áreas o, a veces, en coordinación con especialistas de adultos.

“El problema está en el paso a la edad adulta. Cada vez hay más interés en desarrollar estrategias que garanticen la transición de la atención de los pacientes con enfermedades raras desde la edad pediátrica a la adulta, pero las consultas o unidades de transición, donde se atiende al adolescente en esta etapa intermedia, no están suficientemente desarrolladas en nuestro país, donde pocos hospitales las tienen”, informa el Dr. Gómez Cerezo.,

Para evitar la interrupción brusca de un ambiente protector como el que el paciente tenía en pediatría a un nuevo equipo de atención al paciente adulto que no conoce al paciente, muchos hospitales trabajan una etapa previa en que el médico de adulto y el pediatra ven conjuntamente al niño y atienden a la familia durante un tiempo. Algunos hospitales en España ya cuentan con Unidades de transición, con el apoyo de enfermería y psicólogos y trabajan de forma protocolizada para cada tipo de enfermo y enfermedad como se toman las decisiones y cómo se produce este tránsito.

“La especialidad de Medicina Interna puede ser muy importante como elemento integrador de esta transición, junto al pediatra, por la visión más integral que tiene. Es nuestro objetivo desarrollar para Medicina Interna ese papel de elemento integrador de la transición a la edad adulta de los pacientes con enfermedades raras, en general”, destaca el Dr. Gómez Cerezo.

Pacientes sin diagnóstico o diagnostico impreciso

Ante el 20% de pacientes que tienen sospecha de enfermedad rara, pero sin un diagnóstico preciso, la primera estrategia es revisar el estudio genético. “La genética se ha desarrollado muchísimo en capacidad tecnológica, en accesibilidad y costes. Cuando hay un caso sin diagnóstico, en primer lugar, la consulta a un área de genética, la repetición de pruebas genéticas o la ampliación de paneles genéticos están indicados, porque un estudio genético previo o primer intento diagnóstico no determina que una enfermedad genética no pueda ser diagnosticable hoy gracias a la evolución tecnológica de la capacidad diagnóstica de la propia genética”, explica el Dr. Gómez Cerezo.  

En segundo lugar, hay pacientes sin un diagnóstico fijo, pero, por sus características fenotípicas, retraso cognitivo o del desarrollo psicomotor, ciertas anomalías cutáneas o neurológicas, por ejemplo, se sospecha que tienen una enfermedad rara. “Estos pacientes también deben ser tratados, aunque no podamos ponerle una etiqueta o nombre a la enfermedad, con todos los tratamientos, cuidados y atenciones, de fisioterapia, psicología, etc. e integrados como los pacientes con un diagnóstico establecido”, añade.

En tercer lugar, existen centros de referencia y los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) para enfermedades raras del Instituto de Carlos III, a los que se puede hacer consultas si se sospecha que un paciente tiene una enfermedad rara, pero no un diagnóstico. “Probablemente, con estas estrategias se pueda reducir el entre el 20 y 30% de los casos sin un diagnóstico fijo”, concluye del Dr. Gómez Cerezo.

Sobre la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI)

La Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) integra a más de 8.350 médicos internistas de toda España. Entre sus objetivos prioritarios, se encuentran el de potenciar la investigación en este campo, así como aunar los esfuerzos de los distintos grupos de trabajo que conforman parte de la Sociedad. En la actualidad, son un total de 20 los grupos o subgrupos monográficos de patologías prevalentes o áreas de interés dentro de la Medicina Interna, especialidad médica que se define por la visión global del paciente y desempeña un papel central en la atención a los pacientes crónicos complejos. Para más información, visita www.fesemi.org y sigue su actualidad en Twitter, Facebook, LinkedIn e Instagram.

Para más información:

Óscar Veloso

Responsable de comunicación

Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI)

oscar.veloso@fesemi.org / 915197080 / 648163667

Montse Llamas

Agencia de Comunicación Ala Oeste

montse@alaoeste.com - 636820201

Sonia Joaniquet

Agencia de Comunicación Ala Oeste

sonia@alaoeste.com - 663848916