Ponencias presentadas durante la II Reunión Enfermedades Minoritarias

Viernes, 1 de junio

Mesa Redonda 1: Enfermedad de Von Hippel- Lindau y Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria

• Ponencia: Manifestaciones clínicas de la enfermedad de Von Hippel-Lindau
  Dr. José Alegre Martín
• Ponencia: Manejo de la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria
  Dr. Roberto Zarrabeitia Puente

Mesa Redonda 2: Otros aspectos en el abordaje de las Enfermedades Minoritarias

• Moderadora: Dra. Rosario Sánchez Martínez
• Ponencia: Papel de las asociaciones de pacientes en la promoción de la investigación en enfermedades minoritarias
  Sr. Jordi Cruz Villalba
• Ponencia: El medicamento huérfano y ultra-huérfano
  Sr. Juan Gabriel Ferrero Bolonio
• Ponencia: Docencia de las Enfermedades Minoritarias en Medicina Interna
  Dr. Francisco Javier Barbado Hernández

Mesa Redonda 3: Enfermedades por depósito lisosomal I

• Ponencia: Patología ósea en la Enfermedad de Gaucher tipo 1
  Dr. Miguel Ángel Torralba Cabeza
• Ponencia: Resultados preliminares del Estudio DEGAUS
  Dr. José Andrés López-Herce Cid

Mesa Redonda 4: Enfermedades por depósito lisosomal II

• Ponencia: Patología neurológica en la Enfermedad de Fabry
  Dr. Joaquin Serena Leal
• Ponencia: Mucopolisacaridosis en el adulto
  Dr. Jordi Pérez López

Mesa Redonda 5: Casos clínicos I

• Caso clínico 1: Varón de 34 años con infección VIH y alteración de la función renal
  Dr. Carlos Mejía Chew
• Caso clínico 2: Hipoestesia en pies y cambio en el ritmo deposicional en una paciente mujer de 40 años
  Dra. Inmaculada González Sayago

Mesa Redonda 6: Inmunodeficiencias primarias y polineuropatía amiloide familiar

• Ponencia: Avances en el tratamiento de las inmunodefi ciencias primarias
  Dra. Teresa Español Borén
• Ponencia: Polineuropatía amiloide familiar: diagnóstico y tratamiento
  Dr. Juan Buades Reinés

Mesa Redonda 7: Enfermedades del complemento, miopatías mitocondriales y enfermedad de Erdheim- Chester

• Ponencia: Enfermedad de Erdheim-Chester: Resultados de una revisión de casos clínicos
  Dra. Montserrat Juanós Iborra
• Ponencia: Miopatías mitocondriales: Clasificación, diagnóstico y tratamiento
  Dr. Josep Maria Grau Junyent

Mesa Redonda 8: Casos clínicos II

• Caso clínico 1: Leiomiomatosis familiar: presentación de 3 casos no relacionados
  Dr. José María Mesa Latorre
• Caso clínico 2: Paciente con encefalopatía de origen incierto
  Dr. Javier Herranz Pérez

Becados de Investigación en Enfermedades Minoritarias de dicho Grupo de Trabajo de la Fundación Española de Medicina Interna (FEMI)

• Estudio de capilaroscopia en la cohorte de pacientes con enfermedad de Fabry del Hospital Universitario La Paz
  Dr. Carlos R. Mejía Chew
• Enfermedad de Erdheim- Chester
  Dra. Montserrat Juanós Iborra