El gran reto de futuro para tratar la diabetes: utilizar la genómica y el big data.

En el marco del 43º Congreso Nacional de Medicina Interna de la SEMI-8º Congreso de la Sociedad Asturiana de Medicina Interna (SAMIN)-8º Congreso Ibérico de Medicina Interna, que se llevó a cabo recientemente en Gijón (Asturias), se presentó la mesa redonda “Diabetes y medicina de precisión”, moderada por los Dres. Francisco Javier Carrasco Sánchez y Blas Gil Extremera. La medicina de precisión es un novedoso abordaje de la medicina. Se entiende por medicina de precisión “aquellas herramientas que son capaces de predecir la eficacia de los estudios diagnósticos y tratamientos de forma no solo individualizada sino precisa”.

La medicina personalizada es la aplicación de esta medicina, en función de las características de la persona, con base en la investigación de la medicina de precisión. En nuestro país, la diabetes tipo II continúa creciendo y la población con este tipo de diabetes se encuentra 3,71 puntos porcentuales por encima de 1991 (datos de 2021), afecta más a hombres que a mujeres, y son 5,1 millones de personas quienes la padecen, por lo que se trata de un asunto de salud pública. Además, se trata de una enfermedad poligénica, es decir, es consecuencia de la alteración en la secuencia de información genética en varios genes, generalmente en diferentes cromosomas y bajo la influencia de múltiples factores ambientales.

Es decir, que para que se desencadene también influyen factores externos, tales como el “estilo de vida (alimentación, ejercicio, tabaquismo…)”. «La medicina actual y el abordaje de la diabetes se basa en la evidencia científica, explica el Dr. Francisco Javier Carrasco Sánchez, médico internista miembro de SEMI, pero este abordaje tiene muchas limitaciones porque actualmente los estudios clínicos se basan en demostrar la utilidad de los tratamientos en grupos de pacientes, esa eficacia la medimos con un concepto que denominamos NNT (número necesario a tratar) para evitar un evento, como puede ser una hospitalización, un infarto, un ictus y/o la muerte».

Un fármaco con un NNT = 22, nos dice que es necesario tratar 22 pacientes con un tratamiento para evitar un evento. Asimismo, para afinar el conocimiento se estudian subgrupos de pacientes y, más recientemente, diferentes fenotipos para clasificar en subgrupos a los pacientes que se beneficien más de un determinado tratamiento. Cuando todo este conocimiento se lleva a la práctica clínica, estamos hablando, entonces de medicina personalizada, y tal como comenta el Dr. Javier Ena, médico internista miembro de SEMI: «En las enfermedades poligénicas, como la diabetes o algunas enfermedades cardiovasculares, los genes que se heredan pueden expresarse o no. Esa expresión nace del estilo de vida, que retrasará que este gen se manifieste. Por otra parte, si la enfermedad ya se ha manifestado, es necesario personalizar el tratamiento».

Para este especialista, el gran reto frente una enfermedad como la diabetes, es su prevalencia: «Dado que estamos hablando de una enfermedad que afecta un grupo tan amplio de la población y en la que influyen factores externos es fundamental educar a la población y trabajar no solo en la educación sino en otros factores, como el acceso a una alimentación sana o espacios para hacer ejercicio», explica.

Durante el debate de esta mesa redonda, se puso en relieve el uso de las nuevas tecnologías, que permitirían aplicar de manera personalizada y con base en la evidencia, la medicina de precisión. Como concluye el Dr. Carrasco: «El mayor reto de la medicina de precisión es que debe convertirse en medicina personalizada, analizando qué tratamiento será el mejor a cada persona. Para conseguir esto necesitamos más información como la que nos proporciona el Big Data y la genómica capaz de identificar al individuo que se beneficie de uno u otro tratamiento. Ese es el fin de la medicina de precisión». Web oficial del Congreso: https://congresosemi.com/semi2022