Información para pacientes
Riñón poliquístico
Esta información ha sido elaborada por el grupo de Educación para la Salud de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI). Pretende que los pacientes conozcan mejor sus enfermedades.
1. ¿En qué consiste la enfermedad?
La enfermedad poliquística renal (PKD siglas en inglés), es una enfermedad genética progresiva de los riñones, que se caracteriza por la presencia de múltiples quistes en ambos riñones. La enfermedad también puede dañar al hígado, páncreas y raramente al corazón y el cerebro. En unos casos la herencia es dominante, es decir puede e también puede afectar ambos sexos y estar presente en la mitad de los hijos de los afectos, y en otros casos es recesiva, decir igualmente afecta a los dos sexos pero su presencia es poco frecuente.
La enfermedad poliquística renal autosómica dominante (ADPKD -en inglés-) es un padecimiento con desarrollo posterior de quistes en los riñones.
Las manifestaciones de esta enfermedad incluyen anormalidades en la función renal, que puede ser insuficiente, hipertensión, o dolor en la zona lumbar/renal. Aproximadamente el 50% de los pacientes con Enfermedad poliquística autosómica dominante puede presentan los síntomas hacia los 60 años y quistes en otros órganos como el hígado vesículas seminales, páncreas, y aracnoides y anormalidades no quísticas tales como aneurismas intracraneales y dilatación o disección de la aorta torácica, prolapso de la válvula mitral, y hernias en la pared abdominal.
En la forma recesiva, que es más rara sus síntomas y manifestaciones aparecen generalmente al nacer o en la infancia temprana..
2. ¿Qué puedo hacer para evitarla, o debo decir a familiares y amigos para que no la tengan?
La realidad es que es una enfermedad de base genética, y no podemos hacer nada para evitarla.
La enfermedad poliquística renal es la amenaza genética más común que afecta a más de 12.5 millones de personas en el mundo. La forma autosómica dominante se encuentra de 1 en 1000 individuos, mientras que la forma autosómica recesiva afecta a 1 en 20,000-40,000 individuos.
3. ¿Qué puedo hacer para mejorarme?
Acudir al nefrólogo que pedirá que me estudien los cromosomas de mis células, en busca de los genes que la implican. Y mediante ecografía detectar los quistes en el riñón y otros posibles órganos afectos.
No existe cura hasta el momento contra esta enfermedad, si bien en los últimos años, la investigación básica ha propiciado la puesta en marcha de ensayos clínicos a efecto de la curación de la misma, y hay tratamiento efectivo que ayuda a paliar la sintomatología con el fin de prolongar la vida y controlar el dolor, las infecciones del tracto urinario, la hipertensión, y la Insuficiencia renal terminal. Solo hay dos opciones para remplazar las funciones del riñón atrofiado: la diálisis o el trasplante de riñón. Esta última es una solución definitiva, ya que los riñones sanos trasplantados en un enfermo no desarrollan los quistes.
4. ¿Cuál es el pronóstico?
Viene definido por la aparición de sus complicaciones, que como comentamos pueden controlarse.
