Retinosis pigmentaria

¿En qué consiste la enfermedad?

La retinosis pigmentaria no es una única enfermedad, sino un grupo de enfermedades degenerativas que afectan al ojo y se caracterizan por producir una pérdida lenta y progresiva de la visión. La parte del globo ocular más afectada es la retina, que es la capa que recubre la parte interna del ojo y se encarga de adquirir y procesar las imágenes del exterior, convertirlas en impulsos nerviosos, y enviar estos al cerebro a través del nervio óptico.

La retinosis pigmentaria es la causa de degeneración hereditaria de la retina más frecuente y también la causa más habitual de ceguera de origen genético en el adulto. Se calcula que afecta a una de cada 3.700 personas, de tal forma que en todo el mundo hay alrededor de 1,5 millones de personas con este trastorno. En España más de 15.000 personas padecen esta patología ocular, y se estima que unas 500.000 personas son portadoras de los genes alterados y, por tanto, potenciales transmisores de la enfermedad.

Es ligeramente más frecuente en hombres (en torno al 60% de los afectados son varones) y no parece haber diferencias entre razas. Aunque es una enfermedad presente en el nacimiento, es raro que se manifieste antes de la adolescencia, haciéndolo de forma lenta y progresiva, de manera que no suele descubrirse hasta que se encuentra bastante avanzada

La retinosis pigmentaria es una enfermedad cuya evolución es lenta, crónica y progresiva, aunque con frecuencia se producen algunas mejorías espontáneas en la agudeza y el campo visual. Los síntomas más frecuentes de la retinosis pigmentaria son los siguientes:

Ceguera nocturna: mientras que las personas con una visión normal se adaptan fácilmente a la oscuridad tras un breve período de tiempo, las personas con retinosis pigmentaria tienen una adaptación muy lenta.

Disminución de la agudeza visual

Deslumbramientos y fotopsias (visión de luces): muchos afectados perciben luces o pequeños flashes en la periferia de su campo visual que entorpecen su visión, sobre todo en condiciones de mucha luminosidad. La luz, además, les resulta cada vez más molesta.

 Alteración de la percepción de los colores: afecta especialmente al azul y al amarillo, y ocurre cuando la enfermedad se encuentra muy avanzada.

¿Podría haberla evitado, y qué debo decir a familiares y amigos para que no la tengan?

Tiene un origen genético, autosómica dominante, otras recesiva en y otras ligadas sexo. otros dicen que es autoinmune

¿Qué debo hacer ahora para mejorarme?

Acudir al oftalmólogo, que realizará una historia clínica completa, un examen del ojo (que incluya estudio del fondo de ojo, examen con la lámpara de hendidura y determinación de la presión intraocular), y diversas pruebas complementarias en función de cada caso (analítica sanguínea, medidas del campo visual, de la función de los fotorreceptores, de la agudeza visual, de los reflejos pupilares, visión de los colores, etcétera). Lo más frecuente es encontrar que el paciente presente afectación de ambos ojos, observándose ceguera nocturna, reducción del campo visual y acumulación de pigmentos en el fondo de ojo (localizados sobre todo en la periferia). El diagnóstico de retinosis pigmentaria se establece cuando se encuentra afectación bilateral (ambos ojos), pérdida de visión periférica y un funcionamiento incorrecto de los fotorreceptores (observado por alteraciones en el electro-retinograma). Las pruebas diagnósticas que se suelen realizar son:

Estudio del fondo de ojo mediante oftalmoscopia y angiofluoresceinografía.

Estudio del campo visual (campimetría): permite elaborar un mapa del campo visual (el área que se puede ver), proporcionando así información detallada sobre la pérdida de visión periférica.

Estudio de la agudeza visual.

Pruebas de adaptación a la oscuridad.

Sensibilidad al contraste y reconocimiento de colores.

Electrorretinograma: es una prueba clave para diagnosticar la retinosis pigmentaria, ya que permite cuantificar la respuesta de los fotorreceptores (bastones y conos) a la luz. Para la realización de un electrorretinograma el paciente se sienta en una habitación oscura para que sus ojos se adapten a la oscuridad. A continuación, se tapa un ojo y a continuación, se tapa un ojo y en el otro se pone colirio y una lente de contacto. Después, la máquina de electrorretinograma produce unos destellos y registra cómo responden los fotorreceptores a estos estímulos. Posteriormente se realiza el mismo proceso con el otro ojo.

Estudios genéticos de la persona afectada y sus familiares para tratar de identificar el tipo de transmisión y el gen o los genes alterados.

La retinosis pigmentaria no tiene un tratamiento curativo. A los pacientes se les recomienda seguir una serie de medidas generales como proteger los ojos de la luz solar intensa, seguir una dieta equilibrada, con un adecuado aporte de vitaminas, y un control médico periódico, realizando revisiones cada cierto tiempo según se considere necesario.

Aunque cada vez se tiene mayor conocimiento de las alteraciones genéticas y los mecanismos que causan la retinosis pigmentaria, no se ha encontrado todavía un tratamiento capaz de detener eficazmente la degeneración de la retina o recuperar la visión perdida.

Algunas formas raras de retinosis pigmentaria, que se asocian con afectación multiorgánica, se deben a deficiencias nutricionales específicas y pueden responder a la modificación de la dieta o a la administración de suplementos vitamínicos. La administración de dosis altas de suplementos de vitamina A puede mejorar la respuesta de los fotorreceptores (conos) en el electrorretinograma, pero no se ha demostrado que retrase la pérdida de visión. De hecho, no se aconseja la administración de altas dosis de vitamina A en pacientes con retinosis pigmentaria, a no ser que presenten abetalipoproteinemia (la abetalipoproteinemia es una enfermedad rara que afecta al tubo digestivo y que se caracteriza por la incapacidad del organismo para absorber adecuadamente las grasas de los alimento a través del intestino). Tampoco se aconseja administrar suplementos de vitamina E, a excepción de pacientes con retinosis pigmentaria asociada a déficit de esta vitamina.

¿Cuál es su pronóstico?

No se conoce bien.