Información para pacientes
Enfermedad de Wilson
Esta información ha sido elaborada por el grupo de Educación para la Salud de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI). Pretende que los pacientes conozcan mejor sus enfermedades.
¿En qué consiste la enfermedad?
Es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, con una incidencia de alrededor de 1/50.000. Su hecho principal es la acumulación de cobre en los tejidos, manifestada por síntomas neurológicos, también cataratas y enfermedades hepáticas. La enfermedad afecta por igual al hombre y la mujer.
Y se expresa con movimientos oculares limitados, anillos de color marrón o rojizo alrededor del iris (anillo de Kayser-Fleischer). Pueden aparecer espasmos musculares, ataxia (inestabilidad a la marcha), temblor de cabeza (atetosis), babeo, osteoporosis, convulsiones, dolor al tragar (disfagia), alteraciones al articular las palabras (disartria) y en algunos casos dolor de cabeza y ansiedad.
¿Podría haberla evitado, y qué debo decir a familiares y amigos para que no la tengan?
Tiene una base genética y no podemos evitarla.
¿Qué debo hacer ahora para mejorarme?
Acudir al médico, mejor un experto en aparato digestivo; este practicara las pruebas analíticas y estudios radiológicos de abdomen para confirmarla. Apreciará una elevación de la ceruloplasmina, ácido úrico y del cobre en suero, con eliminación elevada de cobre en orina. El oftalmólogo puede ayudar a valorar las lesiones oculares por el cobre, el llamado anillo de Kaiser Fletcher. También indicará el tratamiento, que trata de disminuir el cobre en el suero, con dietas pobres en él y fármacos que lo captan, y que llamamos quelantes.
¿Cuál es su pronóstico?
A menos que se haga un diagnóstico y tratamiento o precoz, puede acortar la vida.
