Información para pacientes
Acondroplasia y enanismo
Esta información ha sido elaborada por el grupo de Educación para la Salud de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI). Pretende que los pacientes conozcan mejor sus enfermedades.
¿en qué consiste la enfermedad?
Enano es un sujeto de talla corta, habitualmente porque le faltó la hormona de crecimiento en su etapa de desarrollo físico. Habitualmente miden menos de 140 cm los hombres y 130 las mujeres.
¿PODRÍA HABERLA EVITADO?, COMO LA PRESENTO, QUÉ DEBO DECIR A FAMILIARES O AMIGOS PARA QUE NO LA TENGAN?
Hay enanismos genéticos, que no podemos evitar. Por ej. acompañan al síndrome de Turner, en el que padres de talla normal generan una hija con sólo 45 cromosomas, que determina una talla corta. Otras veces surge por otras enfermedades, o por ej. la radioterapia o la cirugía sobre la hipófisis disminuye la producción de hormona del crecimiento u otras como cortisol, estradiol, testosterona o las hormonas tiroideas.
La Acondroplasia supone un tipo de enanismo en el que por causa genética el afecto tiene el tronco de tamaño normal y las extremidades cortas, y cabeza grande.
¿QUÉ DEBO HACER AHORA PARA MEJORARME?
Si tiene un origen genético, no es evitable
Si se detecta en fase de crecimiento y hay falla de esa hormona puede suministrarse.
¿CUÁL ES EL PRONÓSTICO?
En ocasiones aparece acompañada de otros trastornos, por ej. en el síndrome de Turner, otras veces aparece hidrocefalia, síndrome de apnea nocturna del sueño, arqueo de piernas, aumento de peso, estenosis del conducto vertebral, y por su aspecto o muchos niños sufren de mobbing.
