Ponencias presentadas durante la IV Reunión de Enfermedades Minoritarias

Viernes, 13 de junio

Mesa Redonda 1: Enfermedades metabólicas (I)

• Ponencia: Fenilcetonuria en el adulto
  Dra. Carmen Visiedo Sánchez
• Ponencia: Trastornos del ciclo de la urea: Diagnóstico y tratamiento
  Dr. Javier César Herranz Pérez

Mesa Redonda 2: Sindromes neurocutáneos

• Ponencia: Neurofibromatosis
  Dra. Rosario Sánchez Martínez
• Ponencia: Esclerosis tuberosa
  Dra. Araceli Cánovas Fernández

Mesa Redonda 3: Enfermedades metabólicas (II)

• Ponencia: Consideraciones generales de la MPS en el adulto
  Dr. Patrício Aguiar
• Ponencia: Enfermedad de Hunter (MPS II) en el adulto
  Dr. Miguel Ángel Torralba Cabeza
• Ponencia: Consideraciones genéticas en la enfermedad de Fabry
  Dra. Mónica López Rodríguez

Mesa Redonda 4: Hemoglobinuria paroxística nocturna y amiloidosis hereditarias

• Ponencia: HPN: resultados del estudio MIRTHA
  Dr. Jordi Pérez López

Mesa Redonda 5: Enfermedades metabólicas (III)

• Ponencia: Proyecto Mapping en la enfermedad de Gaucher
  Dr. Jordi Pérez López
• Ponencia: Enfermedad de Niemann-Pick tipo B
  Dra. Leticia Ceberio Hualde
• Ponencia: Manifestaciones psiquiátricas de la enfermedad de Niemann-Pick tipo 
  Dra. Consuelo Almenar Monfort
• Ponencia: Hipofosfatasia
  Dr. Ignacio Álvarez Rojo