Ponencias presentadas durante la III Reunión de Enfermedades Minoritarias

Viernes 14 de junio

Mesa redonda 1. Sociedades científicas y asociaciones de pacientes en las enfermedades minoritarias

• Ponencia: Construyendo el año SEMFyC de las Enfermedades Raras 
  Dra. Karina Villar Gómez de las Heras
• Ponencia: Asociación Española de la Enfermedad de Gaucher 
  Sr. Serafín Martín de Marcos

Mesa redonda 2. Errores congénitos del metabolismo (I)

• Ponencia: Manifestaciones clínicas de los ECM en el adulto 
  Dr. José Salvador García Morillo
• Ponencia: Tratamiento dietético-nutricional en los ECM 
  Dra. Rosa Burgos Peláez
• Ponencia: Esquemas de TSE en la enfermedad de Fabry 
  Dra. Mónica López Rodríguez

Mesa redonda 3. Nuevos fármacos en el tratamiento de las enfermedades minoritarias

• Ponencia: Everolimus en el tratamiento de la esclerosis tuberosa 
  Dra. Araceli Cánovas Fernández
• Ponencia: Diagnóstico y tratamiento de las amiloidosis familiares 
  Dr. Jorge Julián Fernández Martín

Mesa redonda 4. Resultados preliminares de proyectos de investigación dentro del grupo

• Ponencia: Estudio de capilaroscopia en la cohorte de pacientes con enfermedad de Fabry del Hospital Universitario La Paz 
  Dr. Carlos Mejía Chew
• Ponencia: Estudio mutacional y de monoclonalidad en la enfermedad de Erheim-Chester 
  Dra. Montserrat Juanós Iborra
• Ponencia: Detección de la enfermedad de Pompe en pacientes adultos con miopatía de origen no aclarado o hiperCPKemia asintomática 
  Sr. Luis Gallego Galindo

Mesa redonda 5. Errores congénitos del metabolismo (II)

• Ponencia: Utilidad de la Cistatina C y el NT-proBNP en la Enfermedad de Anderson-Fabry 
  Dra. Susana Olivera González
• Ponencia: Más allá de la terapia de reemplazo enzimático en las enfermedades por depósito lisosomal: reducción del sustrato, chaperonas, nanomedicina y terapia génica 
  Dr. Vicente Giner Galván
• Ponencia: Experiencia de la galsulfasa en el síndrome de Maroteaux-Lamy (mucopolisacaridosis tipo VI) 
  Dra. Mª Teresa Bosch Rovira
• Ponencia: Tratamiento de la afectación ósea en la enfermedad de Gaucher 
  Dr. Miguel Ángel Torralba Cabeza
• Ponencia: Glucogenosis musculares: experiencia del Hospital Clínic de Barcelona 
  Dr. Josep Mª Grau Junyent