Ponencias presentadas durante la I Reunión de Enfermedades Minoritarias

Viernes 8 de Julio

Mesa redonda 1: Inmunodeficiencias primarias y síndromes autoinflamatorios

• Ponencia: Patología no infecciosa en las inmunodeficiencias primarias 
  Dra. Carmen Moreno de la Santa García
• Ponencia: Avances en la fisiopatogenia de los síndromes autoinflamatorios 
  Dr. Ángel Robles Marhuenda

Mesa redonda 2: Enfermedades hereditarias del tejido conectivo y miositis con cuerpos de inclusión

• Ponencia: Características clínicas y epidemiológicas del síndrome de Marfan y otras alteraciones hereditarias del tejido conectivo 
  Dra. Rosario Sánchez Martínez
• Ponencia: Miositis con cuerpos de inclusión (forma esporádica) 
  Dr. Josep Mª Grau Junyent

Mesa redonda 3: Errores congénitos del metabolismo en el adulto (I)

• Ponencia: Principales causas de mortalidad en la hemocromatosis hereditaria 
  Dr. Juan de Dios García Díaz
• Ponencia: ¿Se encuentran infradiagnosticadas las porfirias agudas? 
  Dra. Araceli Cánovas Fernández

Mesa redonda 4: Errores congénitos del metabolismo en el adulto (II) como ejemplo de colaboración entre pediatras e internistas

• Ponencia: Tratamiento de los principales trastornos del metabolismo de los aminoácidos 
  Dra. López Rodríguez
• Ponencia: Actualización en el tratamiento de la enfermedad de Gaucher 
  Dr. Miguel Ángel Torralba Cabeza
• Ponencia: Monitorización de la respuesta al tratamiento por sustitución enzimática en la enfermedad de Fabry
  Dr. Miguel Ángel Barba Romero
• Ponencia: Transferencia de metabolopatías desde pediatría a una unidad de adultos 
  Dr. Francesc Cardellach López
• Ponencia: Situación actual de las enfermedades minoritarias: ¿Qué hemos conseguido hasta ahora? 
  Dr. Josep Torrent Farnell

Mesa Redonda 5: El complejo abordaje de las enfermedades minoritarias

• Ponencia: Genética y asistencia interdisciplinaria 
  Dr. Miguel Campo Casanelles
• Ponencia: Colaboración internacional: Portugal 
  Dr. Luis Brito Avô